Nový projekt PANGAIA: Nástroje pre výpočtovú pangenomiku

Miláno, 29. januára 2020. Výskumná skupina výpočtovej biológie na Univerzite Komenského v Bratislave získala v konzorciu výskumných pracovníkov z piatich európskych univerzít a dvoch firiem grant s cieľom vylepšiť metódy analýzy sekvencií DNA s aplikáciami na ľudskú genetiku. Projekt PANGAIA je financovaný z programu MSCA-RISE Európskeho spoločenstva.


30. 01. 2020 17.51 hod.
Od: Tomáš Vinař

Sekvenovanie DNA je nepostrádateľným nástrojom súčasného biomedicínskeho výskumu a je na ceste stať sa bežnou súčasťou klinickej diagnostiky. Aj keď pred 15 rokmi stálo sekvenovanie DNA jednej osoby milióny eur, dnes už je možné osekvenovať DNA pacienta za menej ako 1000 EUR a náklady stále klesajú. „Projekt PANGAIA má za cieľ vylepšiť algoritmy, ktoré tvoria výpočtovú infraštruktúru na analýzu týchto genómov. Zatiaľ čo dnes väčšina nástrojov analyzuje genómy v kontexte jedinej referenčnej sekvencie, naším cieľom je poskytnúť nástroje, ktoré porovnávajú sekvenovanú DNA s populáciou potenciálne tisícov jednotlivcov,“ vysvetľuje Paola Bonizzoni, vedúca výskumného projektu projektu PANGAIA z Univerzity Miláno - Biccocca. Úspech tejto iniciatívy povedie k významnému zlepšeniu rýchlosti a presnosti analýz DNA.

Cieľom programu Horizont 2020 MSCA-RISE je zjednotiť iniciatívy jednotlivých výskumných skupín, spojiť výskumných pracovníkov z akademickej obce a priemyslu a vytvoriť jednotné úsilie, ktoré povedie k významným výsledkom. Konzorcium PANGAIA okrem európskych akademických výskumníkov zahŕňa aj výskumnú skupinu z pobočky firmy Illumina so sídlom vo Veľkej Británii, ktorá je v súčanosti lídrom vo vývoji technológií sekvenovania DNA, ako aj slovenskú spoločnosť Geneton, ktorá sa zameriava na vývoj lekárskych aplikácií sekvenovania. Konzorcium ďalej zahŕňa partnerov zo Spojených štátov amerických, Kanady a Japonska.

„Výskumná skupina pre výpočtovú biológiu na Univerzite Komenského prináša do konzorcia významné skúsenosti s analýzami sekvencií DNA z rôznych moderných sekvenačných platforiem,“ vysvetľuje Tomáš Vinař z Fakulty matematiky, fyziky a informatiky. „Našou hlavnou úlohou je vyvíjať aplikácie, ktoré umožnia účinnú identifikáciu rozdielov medzi sekvenovanými vzorkami. Takéto porovnanie môže pomôcť identifikovať genetické defekty u ľudí alebo mapovať rozdiely medzi mikroorganizmami.“

Projekt PANGAIA sa oficiálne začal tento týždeň úvodným stretnutím na Univerzite Miláno - Biccocca a bude trvať do konca roku 2023. Medzi aktivity tohto projektu patria výskumné výmenné pobyty, vedecké semináre a letné školy pre začínajúcich vedeckých pracovníkov.

Skupina výpočtovej biológie na FMFI UK: http://compbio.fmph.uniba.sk/
Projekt PANGAIA: https://cordis.europa.eu/project/id/872539